Utvidet genanalyse - sekvensering (-99) v. 1.4, 11.05.2021

 

Prøvemateriale

EDTA-blod (eb)

Analysevolum

3 mL (minimum 900 µL)

Pasientforberedelser  

Krever ingen spesielle pasientforberedelser.

Prøvetaking

Tas kun poliklinisk.

Det må tas et eget EDTA-glass til utvidet genanalyse.

Prøvebehandling

Prøveglasset må ikke åpnes før analysetilberedning.

Prøven oppbevares kjølig.

Forsendelse

Kan sendes med vanlig post.

Holdbarhet

Flere dager i kjøleskap.

Metode

Sanger-sekvensering

Indikasjon

Utvidet genanalyse kan i enkelte tilfeller utføres på bakgrunn av uventet analyseresultat og der det er ytterligere behov for verifisering. Dette kan gjelde for analysene; JAK2, Faktor V Leiden, Faktor 2 Protrombin, Hemokromatose (HFE), Metylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR) og Laktoseintoleransegentest (LCT, se Laktoseintoleranse gentest).

Utføres

Forventet svartid 2 - 3 uker. I ferier kan det påregnes noe lengre svartid.

Svarvurdering

Tekstet analysesvar.

Kommentar

Feilkilder/interferens:

Analyseresultatet kan i svært sjeldne tilfeller feiltolkes dersom pasienten nylig er transplantert eller blodtransfundert.

Referanser

Se Nasjonal brukerhåndbok i Medisinsk Biokjemi - Laktoseintoleransegenotype.

Rekvisisjonsskjema

Ved bruk av Avdeling for medisinsk biokjemi (SUS) sin polikliniske papirrekvisisjon for blodprøver, før opp utvidet genanalyse under andre analyser.

Analysekode: -99

Refusjonskategori: MB11

NPU kode: NPU36715

Avdeling

Avdeling for medisinsk biokjemi

Tlf.: 51 51 95 28

Seksjon 4

Kromatografi og  Molekylærbiologi