Laktoseintoleransegentest LCT, MCM6 (c.-13910C>T) (-108) v. 1.12

Prøvemateriale

EDTA-blod (eb)

Analysevolum

4 ml (minimum 900 ul)

Pasientforberedelse

Krever ingen spesielle pasientforberedelser.

Prøvetaking

Tas kun poliklinisk.

Det må tas eget EDTA-glass til laktoseintoleranse/laktase gentest.

Prøvebehandling

Prøveglasset må ikke åpnes før analysetilberedning.

Prøven oppbevares kjølig.

Forsendelse

Kan sendes med vanlig post.

Holdbarhet

Flere dager i kjøleskap.

Metode

Real-time PCR

Kvalitativ analyse

Indikasjon

Mistanke om primær laktoseintoleranse.

Ved prediktiv testing er det nødvendig med genetisk veiledning (Lovdata).

Utføres

Forventet svartid ca. 2 uker. I ferier må det påregnes noe lengre svartid.

Svarvurdering

LCT:c.-13910T (homozygot T):

Pasienten har normal og livslang laktaseaktivitet. Det er ikke belegg for genetisk betinget laktoseintoleranse.

LCT:c.-13910CT (heterozygot CT):

Pasienten har normal og livslang laktaseaktivitet. Det er ikke belegg for genetisk betinget laktoseintoleranse.

LCT:c-13910C (homozygot C):

Pasienten har genetisk betinget laktoseintoleranse og kan ikke spalte laktose.

Utvikling av laktoseintoleranse eller nedregulering av laktaseaktivitet hos små barn med genotype c.-13910C (homozygot C) skjer gradvis. Hos noen er laktoseintoleransen manifest ved 2-5 års alder, hos andre først ved 12-års alder. Genanalysen sier ikke noe om når nedregulering av laktaseaktivitet starter hos det enkelte barn. For ytterligere informasjon se: Laktoseintoleranse gentest, blod

Kommentar

Gennavn: LCT (Laktase)

HGVS Nomenklatur: LCT:c-13910C>T

NG_008104.2:g9094C>T, LRG_338:g.9094C>T

NCBI dbSNP: rs4988235

Genvarianten ligger i et regulatorisk område i forkant av LCT-genet, i intron 13 i MCM6-genet på kromosom 2.

Det er store etniske forskjeller og enkelte folkegrupper med c.-13910C (homozygot C) kan ha tilleggsmutasjoner i det regulatoriske området som gjør at de likevel spalter laktose. Hvis pasienten ikke er av nord-europeisk opprinnelse, anbefales laktosebelastningstest (>10-12år). Ved belastningstest med glukoseøkning >1.4 mmol/L anbefales utvidet genanalyse. For utvidet genanalyse rekvirer analyse (-99) og ta ny prøve (4 ml EDTA).

Sekundær laktasemangel, som f eks cøliaki og akutte gastroenteritter, er ikke genetisk betinget og fanges ikke opp av testen.

Feilkilder/interferens:

Analyseresultatet kan i svært sjelde tilfeller feiltolkes dersom pasienten nylig er transplantert eller blodtransfundert.

Referanser

Se Nasjonal brukerhåndbok i Medisinsk Biokjemi

Rekvisisjonsskjema

Ved bruk av Avdeling for medisinsk biokjemi (SUS) sin polikliniske papirrekvisisjon for blodprøver, kryss av for Laktasegentest under genanalyser.

Analysekode: -108

NPU-kode: NPU36378

Refusjonskategori: MB11
Akkrediteringsstatus Ikke akkreditert metode

Avdeling

Avdeling for medisinsk biokjemi

Tlf.: 51 51 95 14

Seksjon 4: Molekylærbiologi