Pteriner i spinalvæske v. 1.0

Prøvemateriale

Spinalvæske

Nunc-rør (uten tilsetning)

Analysevolum

0,5 ml

Merking av prøve

Prøverøret skal merkes med pasient ID- og fraksjonsnummer

  • Fraksjonsnummer er nummer i rekken prøverøret er tatt

Prøvetaking

Fraksjon 1 skal ikke brukes, helst fraksjon 3

Prøverøret påføres med prøvetakingstidspunkt, fraksjonsnummer og settes på is umiddelbart

Gi opplysninger om evt. stikkblødning på rekvisisjonen, da dette er viktig for tolkning av prøveresultatet.

Prøvebehandling

Prøven lysbeskyttes og fryses i -70°C  så fort som mulig

  • Blodtilblandet spinalvæske lysbeskyttes, kjølesentrifugeres, avipipetteres til nytt nunc-rør, og fryses (-70°C) umiddelbart
  • Husk å merke røret med fraksjonsnummer (står på original røret)

Kommentar

Analysen vil ikke utføres i blodtilblandet spinalvæske grunnet svært usikre resultater.

Analysen utføres ca. 2 ganger per mnd.

Hvis analysen er del av en generell metabolsk utredning, er svartiden 1 måned.

Klart patologiske funn rapporteres ut per telefon.

Behandling med visse medikamenter vil kunne påvirke tolkning av resultatene, og alle medikamenter må oppgis på rekvisisjonen

Se Brukerhåndbok i medisinsk biokjemi til OUS

Forsendelse

Sendes frosset

Indikasjon

Utredning ved mistanke om nevrotransmitterdefekt eller kontroll av behandlingsrespons ved nevrotransmittersykdom/pterindefekt.

Det finnes flere primære og sekundære nevrotransmittersykdommer. Sykdommene blir ofte feildiagnostisert som atypisk cerebral parese, nevromuskulær sykdom eller andre nevrologiske sykdommer. Typiske symptomer kan være:

  • Motoriske symptomer: Bevegelsesforstyrrelser (bl.a. dystoni, dyskinesi, parkinsonisme, tremor), okulogyre kriser, ptose, gangvansker, aksial hypotoni.
  • Autonom dysfunksjon: svetting, dysregulert temperatur, nesetetthet, overflod av spytt.
  • Døgnvariasjon av symptomer, f.eks. forverrelse om kvelden og bedring etter søvn.
  • Forsinket psykomotorisk utvikling
  • Epilepsi
  • Nevropsykiatriske symptomer
  • Primær postural hypotensjon

Analysested

Avdeling for medisinsk biokjemi

Seksjon for medfødte metabolske sykdommer

Rikshospitalet

Oslo Universitetssykehus

Sognvannsveien 20 

0372 Oslo

Rekvisisjon

Rekvisisjon

Eller finn rekvisisjon her: Analyseoversikter og rekvisisjoner ved eksterne laboratorier