Acylkarnitin v. 1.0

Prøvemateriale

 EDTA plasma

 EDTA-rør uten gel

Analysevolum

0,2 mL EDTA plasma

Indikasjon

Mistanke om metabolske sykdommer, som påvirker acylkarnitinprofilen, særlig fettsyreoksidasjonsdefekter og organiske acidurier. Oppfølging av avvikende funn ved nyfødtscreening. Kontroll av pasienter med disse defektene under behandling.

Pasientforberedelser

Referansegrensene gjelder fastende blodprøve og fastende prøve gir vanligvis mest informasjon.

OBS: Ved metabolske sykdommer, som fettsyreoksidasjonsdefekter og organiske acidurier kan fastetoleransen være redusert, så pasienten må aldri faste lenger enn man vet vedkommende tåler.

Prøvebehandling

Prøven sentrifugeres, avpipetteres, og plasma fryses umiddelbart.

Forsendelse

Sendes frosset på tørris

Kommentar

Pasienten må være fastende

Se Brukerhåndboken til OUS

Analysen er med i metabolsk screening analyser, se Metabolsk screening (medfødte stoffskiftesykdommer)

Bestilles som ACYLCSEND, eller "Met.screen blod" under "Sendeprøve andre" i DIPS. Husk sendeskjema

Analysested

Oslo universitetssykehus HF

Seksjon for medfødte metabolske sykdommer,

Avdeling for medisinsk Biokjemi

c/o Preanalyttisk seksjon, inngang B2-2.etg

Sognsvannsveien 20

0372 Oslo

Rekvisisjon

Rekvisisjon

Eller finn rekvisisjon her: Analyseoversikter og rekvisisjoner ved eksterne laboratorier