Fytansyre v. 1.6

Prøvemateriale

 Serum

 Gel/glass uten tilsetning

 EDTA-plasma/Heparinplasma kan også benyttes

Analysevolum

 0,5 ml
Prøveforberedelse 

 Mistanke om peroksisomal biogenesedefekt eller enkeltenzymdefekt som affiserer peroksisomal oksidasjon av fytansyre. 

 Kontroll av pasienter med forhøyet fytansyre, f.eks.Refsums sykdom.

Indikasjon

 Utredning og monitorering av Refsums sykdom (heredopathia atactica polyneuritiformis) 

 og ved diagnostisering av andre peroksisomale sykdommer som også kan gi opphopning av fytansyre. 

Prøvebehandling

 Sendes i romtemperatur

Kommentar

 Analyse for metabolsk sykdom

 Se brukerhåndboken til OUS

 Se eventuelt også Metabolsk screening (medfødte stoffskiftesykdommer)

Analysested

 Seksjon for medfødte metabolske sykdommer

 c/o Preanalyttisk seksjon, inngang B2, 2.etg

 Avdeling for medisinsk biokjemi, Rikshospitalet

 Oslo Universitetssykehus

 Sognsvannsveien 20

 0372 Oslo

Rekvisisjon

 Rekvisisjon

 eller finn rekvisisjon her: Analyseoversikter og rekvisisjoner ved eksterne laboratorier