Metylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR c.677C>T) gentest (-107) v. 1.9

Prøvemateriale

EDTA-blod (eb).

Analysevolum

4 mL (minimum 900 µL EDTA-blod)

Pasientforberedelser 

Ingen.

Prøvetaking

Tas kun poliklinisk.

Det må tas et eget EDTA-glass til Metylentetrahydrofolatreduktase gentest (MTHFR-gentest).

Prøvebehandling

Prøveglasset må ikke åpnes før analysetilberedning.

Prøven oppbevares kjølig.

Forsendelse

Kan sendes i vanlig post.

Holdbarhet

Flere dager i kjøleskap.

Metode

Real-time PCR med mutasjonsspesifikke prober etterfulgt av smeltepunktsanalyse.

Indikasjon

Utredning av arvelig hyperhomocysteinemi ved forhøyet nivå av homocystein i plasma (p-homocystein).

Se Nasjonal brukerhåndbok i Medisinsk Biokjemi.

Pasienter med betydelig forhøyet homocysteinverdi har ofte en medfødt defekt av enzymet metylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR) i homozygot form kombinert med redusert folatstatus. Se Overview of homocysteine.

Ved prediktiv testing er det nødvendig med genetisk veiledning av pasienten (Lovdata).

Utføres

Forventet svartid ca. 2 uker. I ferier må det påregnes noe lengre svartid.
Biologisk variasjon Forekomst av MTHFR-mutasjoner varierer mellom folkegrupper. MTHFR c.677C>T: ca. 12 - 37 % blant kaukasiere, 20 - 22 % blant asiater og rundt 13 % i populasjoner fra Afrika. 

Svarvurdering

Analysesvaret angir om pasienten er normal, heterozygot eller homozygot for mutasjonen c.677C>T.

Normal genotype(MTHFR c.677C/C): normal enzymaktivitet (ikke bærer av mutasjonen). Forekomst av andre sjeldne sekvensvarianter, som kan medføre endret MTHFR-enzymaktivitet, kan ikke utelukkes.

Heterozygot genotype (MTHFR c.677C/T): forbundet med noe økt konsentrasjon av homocystein i plasma grunnet redusert aktivitet av enzymet.Behandling med folsyre kan i så fall redusere homocysteinkonsentrasjonen.

Homozygot mutant (MTHFR c.677T/T): anses å gi moderat til betydelig hyperhomocysteinemi, spesielt ved samtidig lav s-folat. Behandling med folsyre kan i så fall redusere homocysteinkonsentrasjonen.

MTHFR-genotype rapporteres under resultat, svarvurdering rapporteres i kommentarfeltet.

Rekvisisjonsskjema

Ved bruk av Avdeling for medisinsk biokjemi (SUS) sin polikliniske papirrekvisisjon for blodprøver; kryss av for MTHFR under genanalyser.

NPU-kode: 48160

Refusjonskategori: MB11 
Kommentar

MTHFR (Metylentetrahydrofolat reduktase)

HGVS-nomenklatur: NM_005957.4:c.677C>T (rs1801133)

NP_005948.3:p.Ala222Val

Allele ID: 18559

(Varianten er også kjent som c.665C>T)

Feilkilder/interferens:

Analyseresultatet kan i svært sjeldne tilfeller feiltolkes dersom pasienten nylig er transplantert eller blodtransfundert.
Akkrediteringsstatus Ikke akkreditert

Avdeling

Avdeling for medisinsk biokjemi

Tlf.: 51 51 95 14

Seksjon 4: Molekylærbiologi