JAK2 (V617F) mutasjonsanalyse (-97) v. 1.5, 12.05.2021

Prøvemateriale

EDTA-blod (eb)

Analysevolum

3 ml

Pasientforberedelse

Ingen

Prøvetaking

Tas kun poliklinisk.

Det må tas eget EDTA-glass til JAK2-gentest.

Forsendelse

Kan sendes med vanlig post

Prøvebehandling

Prøveglasset må ikke åpnes før analysetilberedning.

Prøven oppbevares kjølig.                              

Holdbarhet

Flere dager i kjøleskap

Metode

Real-time PCR

Kvalitativ analyse        

Indikasjon

Utredning av Philadelphia-kromosom-negativ myeloproliferativ sykdom; polycytemia vera (PV), essensiell trombocytemi (ET) eller primær myelofibrose (PMF).

JAK2-V617F mutasjon forekommer hos 95% av pasienter med PV og 50-60% av pasienter med ET eller PMF.

Utføres

Forventet svartid ca. 2 uker. I ferier må det påregnes noe lengre svartid.

Svarvurdering

Positivt funn:

Påvising av JAK2-V617F mutasjon i mer enn 2,5% av analysert DNA bekrefter myeloproliferativ sykdom.

Negativt funn:

JAK2 (V617F) mutasjon er ikke til stede eller finnes i mindre enn 2,5% av analysert DNA.

Kommentar

Gennavn: JAK2 (Janus kinase 2)

HGVS Nomenklatur: NM_0049723.3:c.1849G>T NP_004963.1:p.Val617Phe, LRG_612:g.93526G>T

NCBI dbSNP: rs77375493

Analysen kan ikke skille om JAK2-V617F mutasjonen forekommer i heterozygot eller homozygot form.

Feilkilder/interferens:

Analyseresultatet kan i svært sjelde tilfeller feiltolkes dersom pasienten nylig er transplantert eller blodtransfundert.

Rekvisisjonsskjema

Bruk Avdeling for medisinsk biokjemi (SUS) sin polikliniske rekvisisjon for blodprøver. Før opp JAK2-gentest under andre analyser.

Analysekode: -97

NPU-kode: NPU36073

Refusjonskategori: MB11

Avdeling

Avdeling for medisinsk biokjemi

Tlf. 51 51 95 14

Seksjon 4

Kromatografi og Molekylærbiologi