|
Prøvemateriale |
EDTA-blod (eb) |
|
Analysevolum |
3 ml |
|
Pasientforberedelse |
Ingen |
|
Prøvetaking |
Tas kun poliklinisk. Det må tas eget EDTA-glass til JAK2-gentest. |
|
Forsendelse |
Kan sendes med vanlig post |
|
Prøvebehandling |
Prøveglasset må ikke åpnes før analysetilberedning. Prøven oppbevares kjølig. |
|
Holdbarhet |
Flere dager i kjøleskap |
|
Metode |
Real-time PCR med mutasjonsspesifikke prober etterfulgt av smeltepunktsanalyse. |
|
Indikasjon |
Utredning av Philadelphia-kromosom-negativ myeloproliferativ sykdom; polycytemia vera (PV), essensiell trombocytemi (ET) eller primær myelofibrose (PMF). JAK2-V617F mutasjon forekommer hos 95% av pasienter med PV og 50-60% av pasienter med ET eller PMF. |
|
Utføres |
Forventet svartid ca. 2 uker. I ferier må det påregnes noe lengre svartid. |
|
Svarvurdering |
Positivt funn: Påvising av JAK2-V617F mutasjon i mer enn 2,5% av analysert DNA bekrefter myeloproliferativ sykdom. Negativt funn: JAK2 (V617F) mutasjon er ikke til stede eller finnes i mindre enn 2,5% av analysert DNA. |
|
Kommentar |
Analysen kan ikke skille om JAK2-V617F mutasjonen forekommer i heterozygot eller homozygot form |
|
Rekvisisjonsskjema |
Bruk Avdeling for medisinsk biokjemi (SUS) sin polikliniske rekvisisjon for blodprøver. Før opp JAK2-gentest under andre analyser. Analysekode: -97 |
|
Avdeling |
Avdeling for medisinsk biokjemi Tlf. 51 51 95 14 Seksjon 4 Kromatografi og Molekylærbiologi |
