Faktor II Protrombinmutasjon (g.20210G>A) gentest (-96) v. 1.13

Prøvemateriale

EDTA-blod (eb).

Analysevolum

4 mL (minimum 900 µL)

Pasientforberedelser 

Ingen

Prøvetaking

Tas kun poliklinisk.

Det må tas et eget EDTA-glass til Faktor II (F2) protrombinmutasjon gentest.

Prøvebehandling

Prøveglasset må ikke åpnes før analysetilberedning.

Prøven oppbevares kjølig.

Forsendelse

Kan sendes i vanlig post.

Holdbarhet

Flere dager i kjøleskap.

Metode

Real-time PCR.

Kvalitativ analyse

Indikasjon

Trombofiliutredning. Ved mistanke om økt trombosetendens, venetrombose før fylt 45 år. Ved familiær opphopning av venøse tromboser.

Ved prediktiv testing er det nødvendig med genetisk veiledning av pasienten (Lovdata).

Utføres

Forventet svartid ca. 2 uke. I ferier må det påregnes noe lengre svartid.

Svarvurdering

Analysesvaret angir om pasienten er normal, heterozygot eller homozygot for protrombinmutasjonen g.20210G>A i F2-genet (koagulasjonsfaktor II).

Normal genotype (g.20210G):

Protrombinmutasjon er ikke påvist. Denne genotypen gir ingen økt tromboserisiko.

Heterozygot genotype (g.20210GA):

Pasienten er heterozygot for mutasjon i Faktor II (Protrombin). Resultatet må tolkes med forsiktighet og i en klinisk kontekst. Denne mutasjonen alene har ofte liten klinisk betydning i fravær av andre risikofaktorer. Heterozygoti forekommer hos ca. 2 % av den europeiske befolkningen.

Homozygot mutant (g.20210A):

Pasienten er homozygot for mutasjon i Faktor II (protrombin). Resultatet må tolkes med forsiktighet og i en klinisk kontekst . Ved samtidige andre genetiske eller ervervede risikofaktorer vil risiko for tromboembolisk sykdom øke.

Se Prothrombin gene mutation.

Tekstet svar i kommentarfeltet ved påvist Faktor II protrombinmutasjon. Faktor V Leiden mutasjon utføres og besvares samtidig med Faktor II protrombinmutasjon, se Factor V Leiden and activated protein C resistance - UpToDate .

Referanser

Wild type (to normale allel, ikke-bærer): g.20210G

Heterozygot (et villtypeallel og et mutert allel): g.20210GA

Homozygot mutant (to muterte allel): g.20210A

Se Nasjonal brukerhåndbok i Medisinsk Biokjemi, se Protrombingenmutasjon, B og Faktor V-mutasjon gentest, B.

Kommentar

Gennavn/Nomenklatur:

Gennavn: F2, (koagulasjonsfaktor II, protrombin)

Norsk brukernavn: DNA-F2 protrombin (c.*97G>A). NCBI dbSNP: rs1799963

HGVS-nomenklatur: F2 RefSeqGene (LRG_551), NG_008953.1:g.25313G>A

Annen nomenklatur: Prothrombin G20210A

Feilkilder/interferens:

Analyseresultatet kan i svært sjeldne tilfeller feiltolkes dersom pasienten nylig er transplantert eller blodtransfundert.

Rekvisisjonsskjema

Ved bruk av Avdeling for medisinsk biokjemi (SUS) sin polikliniske papirrekvisisjon for blodprøver; kryss av for Faktor II (Protrombin) under genanalyser.

Analysekode: -96

NPU-kode: NPU19269

Refusjonskategori: MB11
Akkrediteringsstatus Ikke akkreditert metode.

Avdeling

Avdeling for medisinsk biokjemi

Tlf.: 51 51 95 14

Seksjon 4: Molekylærbiologi