Faktor II Protrombinmutasjon (g.20210G>A) gentest (-96) v. 1.9

Prøvemateriale

EDTA-blod (eb).

Analysevolum

3 mL (minimum 900 µL)

Pasientforberedelser 

Ingen

Prøvetaking

Tas kun poliklinisk.

Det må tas et eget EDTA-glass til Faktor II (F2) protrombinmutasjon gentest.

Prøvebehandling

Prøveglasset må ikke åpnes før analysetilberedning.

Prøven oppbevares kjølig.

Forsendelse

Kan sendes i vanlig post.

Holdbarhet

Flere dager i kjøleskap.

Metode

Real-time PCR.

Kvalitativ analyse

Indikasjon

Trombofiliutredning. Ved mistanke om økt trombosetendens, venetrombose før fylt 45 år. Ved familiær opphopning av venøse tromboser.

Utføres

Forventet svartid ca. 2 uke. I ferier må det påregnes noe lengre svartid.

Svarvurdering

Analysesvaret angir om pasienten er normal, heterozygot eller homozygot for protrombinmutasjonen g.20210G>A i F2-genet (koagulasjonsfaktor II).

Normal genotype (g.20210G):

Protrombinmutasjon er ikke påvist. Denne genotypen gir ingen økt tromboserisiko.

Heterozygot genotype (g.20210GA):

Pasienten er heterozygot for mutasjon i Faktor II (Protrombin). Resultatet må tolkes med forsiktighet og i en klinisk kontekst. Denne mutasjonen alene har ofte liten klinisk betydning i fravær av andre risikofaktorer. Heterozygoti forekommer hos ca. 2 % av den europeiske befolkningen.

Homozygot mutant (g.20210A):

Pasienten er homozygot for mutasjon i Faktor II (protrombin). Resultatet må tolkes med forsiktighet og i en klinisk kontekst . Ved samtidige andre genetiske eller ervervede risikofaktorer vil risiko for tromboembolisk sykdom øke.

Se Prothrombin gene mutation.

Tekstet svar i kommentarfeltet ved påvist Faktor II protrombinmutasjon. Faktor V Leiden mutasjon utføres og besvares samtidig med Faktor II protrombinmutasjon, se Factor V Leiden and activated protein C resistance - UpToDate .

Referanser

Wild type (to normale allel, ikke-bærer): g.20210G

Heterozygot (et villtypeallel og et mutert allel): g.20210GA

Homozygot mutant (to muterte allel): g.20210A

Se Nasjonal brukerhåndbok i Medisinsk Biokjemi, se Protrombingenmutasjon, B og Faktor V-mutasjon gentest, B.

Kommentar

Gennavn/Nomenklatur:

Gennavn: F2, (koagulasjonsfaktor II, protrombin)

Norsk brukernavn: DNA-F2 protrombin (c.*97G>A). NCBI dbSNP: rs1799963

HGVS-nomenklatur: F2 RefSeqGene (LRG_551), NG_008953.1:g.25313G>A

Annen nomenklatur: Prothrombin G20210A

Feilkilder/interferens:

Analyseresultatet kan i svært sjeldne tilfeller feiltolkes dersom pasienten nylig er transplantert eller blodtransfundert.

Rekvisisjonsskjema

Ved bruk av Avdeling for medisinsk biokjemi (SUS) sin polikliniske papirrekvisisjon for blodprøver; kryss av for Faktor II (Protrombin) under genanalyser.

Analysekode: -96

NPU-kode: NPU19269

Refusjonskategori: MB11
Akkrediteringsstatus Akkreditert

Avdeling

Avdeling for medisinsk biokjemi

Tlf.: 51 51 95 14

Seksjon 4: Molekylærbiologi