|
Prøvemateriale |
EDTA-blod (eb). |
|
Analysevolum |
3 mL (minimum 900 µL EDTA-blod) |
|
Pasientforberedelser |
Ingen |
|
Prøvetaking |
Tas kun poliklinisk. Det må tas et eget EDTA-glass til Faktor II protrombinmutasjon gentest. |
|
Prøvebehandling |
Prøveglasset må ikke åpnes før analysetilberedning. Prøven oppbevares kjølig. |
|
Forsendelse |
Kan sendes i vanlig post. |
|
Holdbarhet |
Flere dager i kjøleskap. |
|
Metode |
Real-time PCR. Kvalitativ analyse |
|
Indikasjon |
Trombofiliutredning. Ved mistanke om økt trombosetendens, venetrombose før fylt 45 år. Ved familiær opphopning av venøse tromboser. |
|
Utføres |
Forventet svartid ca. 2 uke. I ferier må det påregnes noe lengre svartid. |
|
Svarvurdering |
Analysesvaret angir om pasienten er normal, heterozygot eller homozygot for protrombinmutasjonen (g.20210G>A). Normal genotype (g.20210G): Protrombinmutasjon er ikke påvist. Denne genotypen gir ingen økt tromboserisiko. Heterozygot genotype (g.20210GA): Pasienten er heterozygot for mutasjon i Faktor II (Protrombin). Resultatet må tolkes med forsiktighet og i en klinisk kontekst. Denne mutasjonen alene har ofte liten klinisk betydning i fravær av andre risikofaktorer. Heterozygoti forekommer hos ca. 2 % av den hvite, europeiske befolkning. Homozygot mutant (g.20210A): Pasienten er homozygot for mutasjon i Faktor II (protrombin). Resultatet må tolkes med forsiktighet og i en klinisk kontekst . Ved samtidige andre genetiske eller ervervede risikofaktorer vil risiko for tromboembolisk sykdom øke. Tekstet svar i kommentarfeltet ved påvist Faktor II protrombinmutasjon. Faktor V Leiden mutasjon utføres og besvares samtidig med Faktor II protrombinmutasjon. |
|
Referanser |
Wild type (Normal, ikke-bærer): g.20210G Heterozygot: g.20210GA Homozygot mutant: g.20210A |
|
Kommentar |
Gennavn/Nomenklatur: Gennavn: F2, (koagulasjonsfaktor II, protrombin) Norsk brukernavn: DNA-F2 protrombin (c.*97G>A). NCBI dbSNP: rs1799963 HGVS-nomenklatur: F2 RefSeqGene (LRG_551), NG_008953.1:g.25313G>A Annen nomenklatur: Prothrombin G20210A Feilkilder/interferens: Analyseresultatet kan i svært sjeldne tilfeller feiltolkes dersom pasienten nylig er transplantert eller blodtransfundert. |
|
Rekvisisjonsskjema |
Bruk Avdeling for medisinsk biokjemi (SUS) sin polikliniske rekvisisjon for blodprøver. Kryss av for Faktor II (Protrombin) under genanalyser. Analysekode: -96 NLK-kode: NPU19269 Refusjonskategori: MB11 |
|
Avdeling |
Avdeling for medisinsk biokjemi Tlf.: 51 51 95 14 Seksjon 4 Kromatografi og Molekylærbiologi |
