|
Prøvemateriale |
EDTA-blod (eb) |
||||||
|
Analysevolum |
3 ml |
||||||
|
Pasientforberedelse |
Ingen |
||||||
|
Prøvetaking
|
Tas kun poliklinisk. Det må tas et eget EDTA-glass til genanalyse av CYP2C9 og VKORC1. |
||||||
|
Prøvebehandling |
Prøveglasset må ikke åpnes før analysetilberedning. Prøven oppbevares kjølig. |
||||||
|
Forsendelse |
Kan sendes med vanlig post. |
||||||
|
Holdbarhet |
Flere dager i kjøleskap. |
||||||
|
Metode |
Real-time PCR med mutasjonsspesifikke prober etterfulgt av smeltepunktsanalyse. |
||||||
|
Indikasjon |
Ved oppstart av Warfarin-behandling eller ved pågående behandling der INR er uventet høy og dosering er vanskelig. |
||||||
|
Utføres |
Forventet svartid ca. 2 uker. I ferier må det påregnes noe lengre svartid. |
||||||
|
Svarvurdering |
Det undersøkes for 3 mutasjoner som kan redusere dosebehovet for Warfarin; 2 mutasjoner i CYP2C9- og 1 i VKORC1-genet. Mutasjonene besvares med normal, heterozygot eller homozygot. Pasienter normal for CYP2C9; (*1/*1) og normal for VKORC1; (C/C) skal ha normal dose Warfarin. De fleste pasienter med mutasjon i CYP2C9- og/eller VKORC1-genet må ha lavere dose Warfarin enn normalt. Se tabell fra US Food and Drug Administartion for anbefalt dose Warfarin: |
||||||
|
|
CYP2C9 |
||||||
|
VKORC1 -1173 (C>T) |
*1/*1 (Normal) |
*1/*2 (Heterozygot) |
*1/*3 (Heterozygot) |
*2/*2 (Homozygot) |
*2/*3 (Heterozygot) |
*3/*3 (Homozygot) |
|
|
CC (Normal) |
5-7 mg |
5-7 mg |
3-4 mg |
3-4 mg |
3-4 mg |
0.5-2 mg |
|
|
CT (Heterozygot) |
5-7 mg |
3-4 mg |
3-4 mg |
3-4 mg |
0.5-2 mg |
0.5-2 mg |
|
|
TT (Homozygot) |
3-4 mg |
3-4 mg |
0.5-2 mg |
0.5-2 mg |
0.5-2 mg |
0.5-2 mg |
|
|
Warfarin daily dosage |
|||||||
|
Tekstet svar ved påvist mutasjon i CYP2C9 og/eller VKORC1. |
|||||||
|
Kommentar |
Genetiske mutasjoner i CYP2C9- og/eller VKORC1-genet kan variere mellom ulike etniske grupper. |
||||||
|
Rekvisisjonsskjema |
Bruk Avdeling for medisinsk biokjemi (SUS) sin polikliniske rekvisisjon for blodprøver. Kryss av for VKORC1 og CYP2C9 under genanalyser. Analysekode: -106 |
||||||
|
Avdeling |
Avdeling for medisinsk biokjemi Tlf. 51 51 95 14 Seksjon 4 Kromatografi og Molekylærbiologi |
||||||
