Alfa-L-iduronidase v. 1.4

 

 Prøvemateriale

 Fullblod

 EDTA-rør

 Analysevolum

 2 x 3 mL EDTA-blod (Minimum 4 mL).

 Det må også tas prøve av en frisk kontrollperson som sendes sammen med pasientprøven. 

 Prøvebehandling

 Prøven skal ikke sentrifugeres; sendes i romtemperatur.

 Forsendelse

 Sendes i romtemperatur. Når prøve sendes, må det sendes med prøve fra frisk kontrollperson, tatt samtidig.

 Blodprøvene må ankomme laboratoriet samme dag som prøven er tatt.

 Sendes ekspress over natten.

 Indikasjon

 Mistanke om mukoplysakkaridose type I (Hurler, Hurler-Scheie, Scheie).

 Analysen utføres vanligvis etter funn av økt utskillelse av mukopolysakkarider (dermatansulfat og heparansulfat) i urin. 

 Kontroll av pasienter med Hurler etter benmargstranplantasjon.

 Kommentar

 Tas bare etter avtale. Tlf: 23 07 10 48

 Se Brukerhåndboken til OUS

 Se eventuelt Metabolsk screening (medfødte stoffskiftesykdommer)

 Analysested

 Seksjon for medfødte metabolske sykdommer

 c/o Preanalyttisk seksjon, inngang B2, 2.etg

 Avdeling for medisinsk biokjemi, Rikshospitalet

 Oslo Universitetssykehus

 Sognsvannsveien 20

 0372 Oslo

 

 Rekvisisjon

 Rekvisisjon

 eller finn rekvisisjon via Analyseoversikter og rekvisisjoner ved eksterne laboratorier

Ladeland for Easee og Zaptec