Mutasjonsanalyser (DNA-analyse) v. 1.3, 17.04.2019

Prøvemateriale

EDTA-fullblod

EDTA-glass

Analysevolum

5,0 ml

Kommentar

Spesifikke mutasjonsanalyser (hos syke og anleggsbærere) utføres ved følgende sykdommer: cystisk fibrose, Duchenne/Becker muskeldystrofi, FMR1 (fragil-X mental retardasjon), Føllings sykdom og mitokondrieffekter (MERRF, MELAS og andre).

Se Genetikkportalen for analyse-repertoar

Analysested

Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin, Haukeland universitetssjukehus

Laboratoriebygget, varemottak

Jonas Liesvei 91B

5021 Bergen

Rekvisisjonsskjema

Analyseoversikter og rekvisisjoner ved eksterne laboratorier