Porfyri utredning v. 1.5

 

 Prøvemateriale

 20 mL morgenurin
 Fecesprøve (20g)
 2 x 3 mL EDTA-blod
 1 x 4 mL heparinblod

 Prøveforberedelse 

Ved utredning av akutt porfyrisykdom bør urinprøve tas i symptomatisk fase, t.d. når magesmerteanfall har vart 1-2 dager. Dersom  pasienten bruker metenaminhippurat (Hiprex), må denne seponeres minst tre dager før prøvetaking. Ved prediktiv testing, er genetisk rettleiing i forkant pålagt. Ta kontakt med Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer (NAPOS) på telefon 55973170 for tilbud om dette.

 Indikasjon

 Utgreiing for porfyrisykdom er indisert ved:

  • Sterke, gjerne opiat-krevende, magesmerter hos pasient uten tegn til peritonitt, spesielt hvis pasienten også har nevrologisk symptom, psykisk symptom og/eller hyponatermi.
  • Blærer, vesikler og sårbar hud på soleksponerte område.
  • Akutte smerter i huden ved soleksponering (også gjennom vindusglass) med symptom fra tidlige barneår.
  • Prediktiv testing av friske familiemedlemmer og tilhørende familier med kjent porfyrisykdom.

For adekvat utgreiing må kliniske opplysninger være oppgitt på egen rekvisisjon og sendes inn sammen med nødvendig prøvemateriale. Analyser for porfyrisykdommer blir utført etter laboratoriets vurdering av den kliniske problemstillingen og vil omfatte analyser i urin (ALA, PBG, total porfyriner, porfyrinfraksjoner, kreatinin), plasma fluorescens scanning, feces porfyrinfraksjonering, erytrocytt total protoporfyrin og fraksjonering, PBG-deaminase og ALA-dehydratase.

 Prøvetaking

 Alt prøvemateriale må lysbeskyttes. Skal ikke tas og sendes på fredager. Ved eventuelle unntak må rekvirent kontakte mottaker.

 Holdbarhet

 3 døgn

 Forsendelse

 Alle prøveglass må  lysbeskyttes og være innpakket i folie ved sending

 Alle prøveglassene sendes samlet

 Kommentar

 Se Analyseoversikten

 Se Nasjonalt senter for porfyrisykdommer (NAPOS)

 Se også

 Protoporfyrin IX

 Porfobilinogen deaminase (PBG-deaminase)

 Analysested

 Haukeland Universitetssykehus

 Medisinsk biokjemi og farmakologi

 Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer - NAPOS

 Laboratoriebygget, varemottak

 Jonas Lies vei 91B

 5021 Bergen

 Rekvisisjon

 Rekvisisjon

Analyseoversikter og rekvisisjoner ved eksterne laboratorier