HFE - Hemokromatose gentest (-98) v. 1.5, 12.05.2021

Prøvemateriale

EDTA-blod (eb)

Analysevolum

3 ml

Pasientforberedelse

Ingen

Prøvetaking

Tas kun poliklinisk.

Det må tas eget EDTA-glass til genanalyse av HFE.

Prøvebehandling

Prøveglasset må ikke åpnes før analysetilberedning.

Prøven oppbevares kjølig.

Forsendelse

Kan sendes med vanlig post.

Holdbarhet

Flere dager i kjøleskap.

Metode

Real-time PCR

Kvalitativ analyse

Indikasjon

Utredning av jernavleiringssykdom hos pasienter med stabilt høy ferritin og transferrinmetning (3-4 målinger over 3-4 mnd); ferritin >200 ug/L for kvinner og >300 ug/L for menn, og transferrinmetning >45% for kvinner og >50% for menn. Gentesten brukes til å underbygge diagnosen hemokromatose. Husk at ferritin også er et akuttfaseprotein.

Utføres

Forventet svartid ca. 2 uker. I ferier må det påregnes noe lengre svartid.

Svar

Resultater fra den genetiske analysen må tolkes sammen med andre kliniske parametere.

Normal C282Y, normal H63D og normal S65C:

Det er lite sannsynlig at pasienten har hemokromatose. Kan ikke utelukke andre sjeldne former.

Heterozygot C282Y med normal H63D og normal S65C:

Pasienten er heterozygot for C282Y. Genotypen gir ingen sikker økt risiko for utvikling av hemokromatose.

Heterozygot H63D med normal C282Y og S65C:

Pasienten er heterozygot for H63D. Den påviste mutasjonen alene har mindre klinisk betydning.

Heterozygot S65C med normal C282Y og H63D:

Pasienten er heterozygot for S65C. Den påviste mutasjonen alene har mindre klinisk betydning.

Sammensatt heterozygot C282Y/H63D med normal S65C:

Pasienten er heterozygot for både C282Y og H63D. Genotypekombinasjonen gir lett økt risiko for utvikling av hemokromatose.

Sammensatt heterozygot C282Y/S65C med normal H63D:

Pasienten er heterozygot for både C282Y og S65C. Genotypekombinasjonen er sjelden og kan gi lett økte jernparametere.

Homozygot H63D med normal C282Y og normal S65C:

Pasienten er homozygot for H63D. Genotypen er assosiert med lett økt risiko for utvikling av hemokromatose.

Homozygot C282Y med normal H63D og normal S65C:

Pasienten bekreftes å ha arvelig hemokromatose.

Tekstet svar ved påvist mutasjon i HFE-genet, ellers se: Nasjonal brukerhåndbok i Medisinsk Biokjemi - HFE

Kommentar

Gennavn: HFE (Hemokromatose)

HGVS Nomenklatur: HFE:c.845G>C

NM_000401.3:c.845G>A, NG_008720.2 g.10633G>A, p.Cys282Tyr

NCBI dbSNP: rs1800562

 

HGVS Nomenklatur: HFE:c.187C>G

NM_000401.3:c.187C>G, NG_008720.2 g.8671C>G, p.His63Asp

NCBI dbSNP: rs1799945

 

HGVS Nomenklatur: HFE:c.193A>T

NM_000401.3:c.193A>T, NG_008720.2 g.8677A>T, p.Ser65Cys

NCBI dbSNP: rs1800730

Mutasjon C282Y i HFE-genet er vanligste årsak til hemokromatose blant kaukasisk befolkning i nord-Europa, USA og Australia. Mutasjonen forekommer sjelden i syd-Europa, Asia og Afrika. I Norge er mutasjon C282Y og H63D mest vanlig. Omlag 0,75% av den norske befolkningen er homozygot for C282Y og 15% er heterozygot. Blant pasienter med klinisk hemokromatose er 80-90% homozygot for C282Y. Den kliniske betydningen av H63D- og S65C-mutasjonene er litt mer uklar.

Feilkilder/interferens:

Analyseresultatet kan i svært sjelde tilfeller feiltolkes dersom pasienten nylig er transplantert eller blodtransfundert.

Rekvisisjonsskjema

Bruk Avdeling for medisinsk biokjemi (SUS) sin polikliniske rekvisisjon for blodprøver. Kryss av for HFE under andre analyser.

Analysekode: -98

NPU-kode: NPU19111

Refusjonskategori: MB11

Avdeling

Avdeling for medisinsk biokjemi

Tlf: 51 51 95 14

Seksjon 4

Kromatografi og Molekylærbiologi