|
Prøvemateriale |
EDTA-blod (eb) |
|
Analysevolum |
3 ml |
|
Pasientforberedelse |
Ingen |
|
Prøvetaking |
Tas kun poliklinisk. Det må tas eget EDTA-glass til genanalyse av HFE. |
|
Prøvebehandling |
Prøveglasset må ikke åpnes før analysetilberedning. Prøven oppbevares kjølig. |
|
Forsendelse |
Kan sendes med vanlig post. |
|
Holdbarhet |
Flere dager i kjøleskap. |
|
Metode |
Det undersøkes for tre mutasjoner i HFE-genet; C282Y, H63D og S65C vha real-time PCR med mutasjonsspesifikke prober, og smeltepunktsanalyse. Den viktigste mutasjonen er C282Y. |
|
Indikasjon |
Utredning av jernavleiringssykdom hos pasienter med stabilt høy ferritin og transferrinmetning (3-4 målinger over 3-4 mnd); ferritin >200 ug/L for kvinner og >300 ug/L for menn, og transferrinmetning >45% for kvinner og >50% for menn. Gentesten brukes til å underbygge diagnosen hemokromatose. Husk at ferritin også er et akuttfaseprotein. |
|
Utføres |
Forventet svartid ca. 2 uker. I ferier må det påregnes noe lengre svartid. |
|
Svar |
Resultater fra den genetiske analysen må tolkes sammen med andre kliniske parametere. Normal C282Y, normal H63D og normal S65C: Det er lite sannsynlig at pasienten har hemokromatose. Kan ikke utelukke andre sjeldne former. Heterozygot C282Y med normal H63D og normal S65C: Pasienten er heterozygot for C282Y. Genotypen gir ingen sikker økt risiko for utvikling av hemokromatose. Heterozygot H63D med normal C282Y og S65C: Pasienten er heterozygot for H63D. Den påviste mutasjonen alene har mindre klinisk betydning. Heterozygot S65C med normal C282Y og H63D: Pasienten er heterozygot for S65C. Den påviste mutasjonen alene har mindre klinisk betydning. Sammensatt heterozygot C282Y/H63D med normal S65C: Pasienten er heterozygot for både C282Y og H63D. Genotypekombinasjonen gir lett økt risiko for utvikling av hemokromatose. Sammensatt heterozygot C282Y/S65C med normal H63D: Pasienten er heterozygot for både C282Y og S65C. Genotypekombinasjonen er sjelden og kan gi lett økte jernparametere. Homozygot H63D med normal C282Y og normal S65C: Pasienten er homozygot for H63D. Genotypen er assosiert med lett økt risiko for utvikling av hemokromatose. Homozygot C282Y med normal H63D og normal S65C: Pasienten bekreftes å ha arvelig hemokromatose. Tekstet svar ved påvist mutasjon i HFE-genet, ellers se: Nasjonal brukerhåndbok i Medisinsk Biokjemi - HFE |
|
Kommentar |
Mutasjon C282Y i HFE-genet er vanligste årsak til hemokromatose blant kaukasisk befolkning i nord-Europa, USA og Australia. Mutasjonen forekommer sjelden i syd-Europa, Asia og Afrika. I Norge er mutasjon C282Y og H63D mest vanlig. Omlag 0,75% av den norske befolkningen er homozygot for C282Y og 15% er heterozygot. Blant pasienter med klinisk hemokromatose er 80-90% homozygot for C282Y. Den kliniske betydningen av H63D- og S65C-mutasjonene er litt mer uklar. |
|
Rekvisisjonsskjema |
Bruk Avdeling for medisinsk biokjemi (SUS) sin polikliniske rekvisisjon for blodprøver. Kryss av for HFE under andre genanalyser. Analysekode: -98 |
|
Avdeling |
Avdeling for medisinsk biokjemi Tlf: 51 51 95 14 Seksjon 4 Kromatografi og Molekylærbiologi |
