|
Prøvemateriale |
EDTA-blod (eb). |
|
Analysevolum |
3 mL (minimum 900 µL EDTA-blod) |
|
Pasientforberedelser |
Ingen |
|
Prøvetaking |
Tas kun poliklinisk. Det må tas et eget EDTA-glass til Faktor V Leiden mutasjon gentest |
|
Prøvebehandling |
Prøveglasset må ikke åpnes før analysetilberedning. Prøven oppbevares kjølig. |
|
Forsendelse |
Kan sendes med vanlig post. |
|
Holdbarhet |
Flere dager i kjøleskap. |
|
Metode |
Real-time PCR. Kvalitativ analyse. |
|
Indikasjon |
Trombofiliutredning, ved mistanke om arvelig venøs tromboemboli. Venøse tromboser med uvanlig lokalisasjon. Analysen ble tidligere utført etter påvist resistens mot aktivert protein C (APC-resistens). Faktor V Leiden mutasjon gentest erstatter nå denne analysen. |
|
Utføres |
Forventet svartid ca. 2 uker. I ferier må det påregnes noe lengre svartid. |
|
Svarvurdering |
Analysesvaret angir om pasienten er normal, heterozygot eller homozygot for Faktor V Leiden mutasjon (c.1691G>A). Normal genotype (c.1691G): Leiden mutasjon er ikke påvist. Forekomst av andre sjeldne sekvensvarianter som kan ha betydning for Faktor V-funksjon kan ikke utelukkes. Svaret kan heller ikke utelukke andre årsaker til venøs tromboembolisme (VTE). Heterozygot genotype (c.1691GA): Pasienten er heterozygot for mutasjon i faktor V (Leiden mutasjon). Pasienten har lett økt risiko for VTE. Resultatet må tolkes med forsiktighet og i en klinisk kontekst. Ved samtidige andre genetiske eller ervervede risikofaktorer, vil risiko for tromboembolisk sykdom øke. Homozygot mutant (c.1691A): Pasienten er homozygot for mutasjon i faktor V (Leiden mutasjon). Risiko for trombose er betydelig økt. Resultatet må tolkes i en klinisk kontekst. Ved samtidige andre genetiske eller ervervede risikofaktorer, vil risiko for tromboembolisk sykdom øke. Tekstet svar i kommentarfeltet ved påvist Faktor V Leiden-mutasjon. Faktor II protrombingenmutasjon utføres og besvares samtidig med Faktor V Leiden-mutasjon. |
|
Referanser |
Wild type (Normal, ikke-bærer): c.1691G Heterozygot: c.1691GA Homozygot mutant: c.1691A |
|
Kommentar |
Gennavn/Nomenklatur: Gennavn: F5, (koagulasjonsfaktor V) Norsk brukernavn: DNA-F5 (Leidenmutasjonen) Arg506Gln. NCBI dbSNP: rs6025 HGVS-nomenklatur: NM_000130.4:c.1601G>A, NP_000121.2:p.Arg534Gln, F5 RefSeqGene (LRG_553) NG_011806.1:g.41721G>A Annen nomenklatur: R534Q, R506Q (Arginin til Glutamin (p.Arg534Gln/p.Arg506Gln)) Faktor V leiden mutasjon nedarves autosomalt dominant. Omlag 3-7 % av den europeiske befolkningen er heterozygote for Faktor V Leiden mutasjon, mens 0,02-0,13% er homozygote. Se for øvrig FACTOR V GENOTYPES. Feilkilder/interferens: Analyseresultatet kan i svært sjeldne tilfeller feiltolkes dersom pasienten nylig er transplantert eller blodtransfundert. |
|
Rekvisisjonsskjema |
Bruk Avdeling for medisinsk biokjemi (SUS) sin polikliniske rekvisisjon for blodprøver. Kryss av for Faktor V (Leiden) under genanalyser. Analysekode: -96 NLK-kode: NPU19270 Refusjonskategori: MB11 |
|
Avdeling |
Avdeling for medisinsk biokjemi Tlf.: 51 51 95 14 Seksjon 4 Kromatografi og Molekylærbiologi |
