Metabolsk screening (medfødte stoffskiftesykdommer) v. 1.11

Prøvemateriale

Serum/plasma/sp.væske/morgenurin 

Serumrør uten gel/heparinrør/EDTA-rør uten gel/plastglass med spinalvæske/sterilinglass

Blod til serum og plasma kan tas kapillært

I mange tilfeller ønsker mottaker også heparinplasma i tillegg til serum, selvom det ikke er bestilt. Det kan være nyttig å ta dette i tillegg dersom mulig

Ved spinalvæske skal det alltid tas heparinplasma

Analysevolum

0.5 ml / 0.5 ml / 0.5 ml/minst 10 ml

Prøvebehandling 

Urinprøve fryses raskt . Se prøvebestilling på rekvisisjon hva slags prøvemateriale og hvordan det skal behandles

Spinalvæske sentrifugeres innen 45 min og avpipetteres snarest. Må deretter fryses raskt

Heparinblod, EDTA-blod og serumrør må sentrifugeres innen 45 min, avpipetteres snarest. Må deretter fryses raskt. Dersom det tar lenger tid , må dette merkes på sendeskjema
Indikasjon

Mistanke om medfødt stoffskiftesykdom (metabolsk sykdom)

Mistanke om medfødte defekter i oksalsyremetabolismen; primær hyperoksaluri

Vurdering av grad av oksalsyreopphopnning hos pasienter med dialysetrengende nyresvikt, uavhengig av grunnsykdom

Vurdering av risikofaktorer hos pasienter med tilbakevendende kalsiumoksalat nyrestein

Vurdering av risikofaktorer hos pasienter med malabsorpsjonstilstander (spesielt fettmalabsorpsjon), for eksempel etter slankeoperasjon

Kontroll av pasienter som er under behandling

Laboratoriefunnene er meget avhengig av nyrefunksjon. Ved normal nyrefunksjon er måling av oksalsyre i urin det mest informative, mens ved nyresvikt er det hensiktsmessig å måle i både urin og plasma for å få et totalbilde av pasientes oksalsyrestatus

Forsendelse

Sendes frosset på tørris, ekspresspakke

Holdbarhet

Har prøven stått lenger enn 1 time i romtemperatur, skal tiden noteres på rekvisisjonen

Kommentar

Dersom pasienten tåler faste skal blodprøvene tas fastende (ikke ved mistanke om fettsyrenedbrytnings-defekt)

Voksne etter en vanlig natts faste, små barn før neste måltid

Dette er spesielt viktig dersom aminosyrer og acylcarnitin skal analyseres

Dette gjelder ikke urinprøver, unntatt kreatintilskudd, som må unngås før urinprøve skal tas

Kliniske opplysninger og opplysninger om diett og medikamenter må oppgis på rekvisisjonen

Unntaksvis blir det gjort funn som medfører at rekvirenten må underrettes umiddelbart

Se rekvisisjon for mer informasjon

Dersom rask analyse ønskes, ta kontakt på tlf. 23071048

Se eventuelt i Brukerhåndboken til OUS

Analysested

Seksjon for medfødte metabolske sykdommer

c/o Preanalyttisk seksjon, inngang B2-2.etg

Avdeling for medisinsk biokjemi, Rikshospitalet

Oslo Universitetssykehus

Sognsvannsveien 20

0372 Oslo

Rekvisisjon

Rekvisisjon