Metabolsk screening (medfødte stoffskiftesykdommer) v. 1.10, 25.06.2021

Prøvemateriale

Serum/plasma/sp.væske/morgenurin

Glass uten tilsetning/heparinglass/EDTA-glass/plastglass med spinalvæske/sterilinglass

Blod til serum og plasma kan tas kapillært

I mange tilfeller ønsker mottaker også heparinplasma i tillegg til serum, selvom det ikke er bestilt. Kan være nyttig å ta dette i tillegg dersom mulig

Ved spinalvæske skal det alltid tas heparinplasma.

Analysevolum

0.5 ml / 0.5 ml / 0.5 ml/minst 10 ml.

Prøvebehandling

Urinprøve fryses raskt . Se prøvebestilling på rekvisisjon hva slags prøvemateriale og hvordan det skal behandles.

Spinalvæske sentrifugeres innen 45 min og avpipetteres snarest. Må deretter fryses raskt

Heparinblod, EDTA-blod og serumrør må sentrifugeres innen 45 min, avpipetteres snarest. Må deretter fryses raskt. Dersom det tar lenger tid , må dette merkes på sendeskjema.
Indikasjon
Mistanke om medfødt stoffskiftesykdom (metabolsk sykdom)
Mistanke om medfødte defekter i oksalsyremetabolismen; primær hyperoksaluri.
Vurdering av grad av oksalsyreopphopning hos pasienter med dialysetrengende nyresvikt, uavhengig av grunnsykdom.
Vurdering av risikofaktorer hos pasienter med tilbakevendende kalsiumoksalat nyrestein.
Vurdering av risikofaktorer hos pasienter med malabsorpsjonstilstander (spesielt fettmalabsorpsjon), for eksempel etter slankeoperasjon.
Kontroll av pasienter som er under behandling.
Laboratorifunnene er meget avhengig av nyrefunksjon. Ved normal nyrefunksjon er måling av oksalsyre i urin det mest informative, mens ved nyresvikt er det hensiktsmessig å måle i både urin og plasma for å få et totalbilde av pasientens oksalsyrestatus.		  

Forsendelse

Sendes frosset på tørris, ekspresspakke.

Holdbarhet

Har prøven stått lenger enn 1 time i romtemperatur, skal tiden noteres på rekvisisjonen.

Kommentar

Dersom pasienten tåler faste skal blodprøvene tas fastende (ikke ved mistanke om fettsyrenedbrytnings-defekt).

Voksne etter en vanlig natts faste, små barn før neste måltid.

Dette er spesielt viktig dersom aminosyrer og acylcarnitin skal analyseres.  

Dette gjelder ikke urinprøver, unntatt kreatintilskudd, som må unngås før urinprøve skal tas.

Kliniske opplysninger og opplysninger om diett og medikamenter må oppgis på rekvisisjonen.

Unntaksvis blir det gjort funn som medfører at rekvirenten må underrettes umiddelbart.

Se rekvisisjon for mer informasjon.

Dersom rask analyse ønskes, ta kontakt på tlf. 23071048

Se eventuelt i Laboratoriehåndboka til ous

Analysested

Seksjon for medfødte metabolske sykdommer

c/o Preanalyttisk seksjon, inngang B2-2.etg

Avdeling for medisinsk biokjemi, Rikshospitalet

Oslo Universitetssykehus

Sognsvannsveien 20

0372 Oslo

Rekvisisjonsskjema

Rekvisisjon